Reihe: Neues zu Seltenen Erkrankungen

Computergestützte Analyse von Patientenporträts

Laut eines internationalen Wissenschaftlerteams des Universitätsklinikums Bonn und der Charité Berlin kann eine computergestützte Bildauswertung von Patientenporträts bei Seltenen Erkrankungen die Diagnose erleichtern und verbessern.

 Die Forscher verwendeten Methoden der künstlichen Intelligenz, um aus Daten zum Erbgut, der Oberflächenbeschaffenheit der Zellen und typischen Gesichtsmerkmalen, Modelle der Erkrankungen zu simulieren. Aus den Ergebnissen erhoffen sich Wissenschaftler wegweisende Ansätze auf dem Gebiet Seltener Erkrankungen.

Dabei verschränkten sich die Wissenschaftler bei ihrer Analyse auf GPI (Glycosylphosphatidylinositol)-Ankerstörungen. GPI-Anker halten spezielle Proteine an der Außenseite der Zelle fest. Funktioniert dies durch eine Genmutation nicht richtig, werden die Signalübertragung und der Transport innerhalb der Zelle und zwischen den Zellen gestört. Das äußere Erscheinungsbild einer GPI-Ankerstörung kann ganz unterschiedlich sein. Die Auswirkungen einer Mutation in einem bestimmten Gen können sich von sehr milde bis hin zu stark äußern.  Eine bekannte GPI-Ankerstörung ist das Marbry Syndrom, das unter anderem zu geistiger Entwicklungsverzögerung führt. Zum äußeren Erscheinungsbild zählen Auffälligkeiten im Gesicht wie eine schmale, manchmal zeltförmige Oberlippe, eine breite Nasenwurzel und ein großer Augenabstand mit langen Lidspalten. Diese Merkmale können stärker oder schwächer ausgeprägt sein, wodurch die richtige Diagnose der Seltenen Erkrankung erschwert wird. Meist durchlaufen die Patienten eine jahrelange Odyssee, bevor eine richtige Diagnose erstellt wird.

In einer großangelegten Übersichtsstudie nutzten Wissenschaftler Aufnahmen der Gesichter von insgesamt 91 Patienten. Bei einem Teil der Teilnehmer wurden die für GPI-Ankerstörungen typischen Veränderungen auf Zelloberflächen festgestellt. Die Analyse des Erbguts ergab ebenfalls Genmutationen, die für diese Seltene Erkrankungsgruppe typisch sind. „Die künstliche Modellierung gentypischer Gesichter, die wir mit diesen Datensätzen erzielten, zeigt ganz deutlich, dass die computergestützte Auswertung von Porträtaufnahmen der Patienten die Diagnose von GPI-Ankerstörungen erleichtern und verbessern kann“, zitiert die Ärztezeitung Dr. Alexej Knaus.

Die neuartige Kombination aus Zell- und Erbgutanalysen sowie computergestützter Bildauswertung wollen die Forscher noch weiter verfeinern, so dass sich diese Methoden auch auf andere Krankheiten übertragen lassen. Die Forschung steht nicht still und gerade auf dem Gebiet Seltene Erkrankungen gibt es immer wieder interessante und vielversprechende Ansätze. Jede Erkenntnis, jedes Ergebnis und jeder Erfolg bringt Wissenschaftler, Forscher und Ärzte voran. Jede Forschung und jeder Durchbruch auf dem Gebiet Seltener Erkrankungen ist ein Fortschritt, der sich möglicherweise auch auf andere Seltene Erkrankungen übertragen lässt

 

Internationale EB-Forschung

EB ist eine Seltene Erkrankung mit vergleichsweise wenigen Betroffenen. Internationale Forschungsprojekte zu EB werden im Wesentlichen aus Spenden finanziert. Diese Spenden werden von Hilfs- und Betroffenenvereinen gesammelt, die sich für Epidermolysis bullosa engagieren. Ihnen kommt bei der Ausrichtung und Strategie der zukünftigen EB-Forschung eine wichtige Rolle zu. Der weltweit größte EB-Betroffenenverein DEBRA International, in dem wir außerordentliches Mitglied sind.