Häufig gestellte Fragen zu EB

FAQ

Epidermolysis bullosa gehört zu den Seltenen Erkrankungen, das heißt die Krankheit ist nur wenig bekannt und die Informationslage ist vielerorts unzureichend. Daher tauchen immer wieder viele Fragen zu EB auf, die sich insbesondere Betroffene oder auch Menschen, die mit Schmetterlingskindern in Berührung kommen, stellen. Wir wollen Ihnen an dieser Stelle wichtige Fragen beantworten.


Was ist Epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa ist eine angeborene Hautkrankheit. Durch einen Gendefekt sind die verschiedenen Schichten der Haut nicht richtig miteinander verbunden. Die Festigkeit der Haut sowie der Schleimhäute ist gestört. Bereits bei geringem mechanischen Druck können bei Erkrankten zwischen den Hautschichten Blasen entstehen, die sich unbegrenzt vergrößern können. Die Blasen hinterlassen Wunden, die sich entzünden können. Epidermolysis bullosa zählt zu den Seltenen Erkrankungen. In Deutschland sind etwa 4.700* Menschen von EB betroffen.

*Eigene Schätzungen nach Daten zur EB-Häufigkeit vom EB-Haus Salzburg. Veröffentlicht unter: www.eb-haus.org/epidermolysis-bullosa/


Was sind Schmetterlingskinder?
Kinder mit der Seltenen Erkrankung Epidermolysis bullosa werden „Schmetterlingskinder“ genannt, weil ihre Haut so verletzlich ist, wie die Flügel eines Schmetterlings. Der Schmetterling hat sich mittlerweile international als Symbol für EB etabliert.

Wie bekomme ich EB?
EB ist eine Erbkrankheit. Sie beruht auf Veränderungen in einzelnen Genen, die von einem oder beiden Elternteilen auf ihr Kind bzw. ihre Kinder vererbt werden. Das kann auf zwei verschiedenen Wegen geschehen. Man spricht hier von der rezessiven oder dominanten Vererbung. Bei der rezessiven Vererbung tritt die Erkrankung zumeist überraschend in der Familie auf. In der Regel sind beide gesunde Eltern Träger des veränderten Gens. Bei der dominanten Vererbung gibt es hingegen zumeist bereits EB-Betroffene in der Familie, in der Regel ist ein Elternteil selbst von EB betroffen.*

* www.eb-handbuch.org

Wie lässt sich EB diagnostizieren?
EB gehört zu den Seltenen Erkrankungen. Ein Gentest findet nur dann statt, wenn es Verdachtsfälle in der Familie gibt und Krankheitsfälle bereits in der Verwandtschaft aufgetreten sind. Vor der Schwangerschaft kann ein DNA-Test auf Gendefekte durchgeführt werden. Eine genetische Beratung wird empfohlen. Während der Schwangerschaft ermöglicht eine Fruchtwasseruntersuchung einen Test des ungeborenen Kindes auf EB.

Ist EB heilbar?
EB ist bislang nicht heilbar. Weltweit wird jedoch an Heilungsansätzen und Therapien für EB gearbeitet und geforscht.

Ist EB ansteckend?
Nein, EB ist nicht ansteckend. Für andere Menschen geht von EB-Patienten kein Gesundheitsrisiko aus.

Woran kann ich EB erkennen?
Sichtbare Zeichen der seltenen Erkrankung sind Wunden, Blasen und Verbände am ganzen Körper. Abhängig von der EB-Form, können Verwachsungen an Händen und Füßen, oder auch verminderte Kopfbehaarung auftreten.

Wer kann mich bei EB unterstützen?
DermaKIDS ist assoziiertes Mitglied von DEBRA International, der Dachorganisation aller nationalen EB-Selbsthilfeorganisationen. Wir selbst sind keine Selbsthilfeorganisation und erhalten daher im Unterschied zu derartigen Organisationen in Deutschland keine öffentlichen Fördergelder. Für den Einsatz und die Zuweisung von Fördergeldern im Rahmen der Selbsthilfe bestehen in Deutschland besondere Vorschriften. Diesen unterliegen wir somit nicht, was es uns ermöglicht, stets individuell und unabhängig von Vorgaben bedarfsgerecht zu helfen. Auf diesem Weg können wir die Arbeit der Selbsthilfeorganisation DEBRA Deutschland in wichtigen Bereichen ergänzen, um eine bestmögliche Betreuung und Versorgung von EB Betroffenen in Deutschland zu ermöglichen. Denn eines ist sicher: Gemeinsam können wir mehr erreichen! Unser Verein arbeitet darüber hinaus mit führenden EB-Experten zusammen und vermittelt Ihnen gern auf Basis unserer Kontakte den richtigen Ansprechpartner für Ihre Fragen zu EB.

Hilfe für EB-Patienten

Die Lebensqualität der Kinder und Jugendlichen mit EB und ihrer Familien deutlich zu verbessern, ist unser vorrangiges Ziel.
Wir helfen!

Sie haben noch Fragen?

Dann wenden Sie sich jederzeit an DermaKIDS e.V.. Wir beantworten Ihre Fragen gerne und informieren Sie über die Seltene Erkrankung Epidermolysis bullosa.
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