Entwicklungen in der Gentherapie: Ex vivo Gentherapie

Forschungsansätze für Epidermolysis bullosa

EB gehört zu den Seltenen Erkrankungen. Selten, weil es in Deutschland nur ca. 4.700 Menschen gibt, die davon betroffen sind. Die Seltene Erkrankung prägt das Leben jedes einzelnen Betroffenen und dessen Familien. Starker Juckreiz, Schmerzen und stundenlange tägliche Verbandswechsel gehören zum Alltag von Menschen mit schweren EB-Formen.

Für die Betroffenen ist ein Leben mit EB ein Teufelskreis, den sie nicht durchbrechen können. Die Wunden am Körper heilen zwar ab, aber bei der nächsten Berührung kann sofort wieder eine neue Blase entstehen. Werden Blasen nicht behandelt, können sie sich vergrößern und über weite Körperpartien ausdehnen. Die lebenslang wiederkehrenden Wunden haben zur Folge, dass bei bestimmten Formen der Epidermolysis bullosa ein erhöhtes Hautkrebsrisiko vorhanden ist. Auch die Nahrungsaufnahme von EB-Betroffenen kann sehr viel Zeit benötigen und sich als schwierig erweisen, wenn beispielsweise eine Verengung der Speiseröhre vorliegt. Speisen müssen dann oft speziell zubereitet werden.

Nationale und internationale EB-Forschung

In Deutschland forscht das Netzwerk Epidermolysis bullosa zu Ursachen, Diagnose, Prophylaxe und Behandlung von EB. Im Netzwerk arbeiten zahlreiche Forscher und Forschungsinstitutionen aus dem gesamten Land zusammen. Internationale Forschungsprojekte zu EB werden im Wesentlichen durch Spenden finanziert, die von Hilfs- und Betroffenenvereinen gesammelt werden, die sich für Epidermolysis bullosa engagieren. Ihnen kommt bei der Ausrichtung und Strategie der zukünftigen EB-Forschung eine wichtige Rolle zu. Der weltweit größte EB-Betroffenenverein ist die DEBRA International, in der wir außerordentliches Mitglied sind. Sie unterstützt im Rahmen ihrer internationalen Forschungsstrategien die vier wichtigen Schwerpunkte:

  • Forschung in Biologie und Genetik
  • Therapieentwicklung
  • Wundheilung und Hautkrebs bei EB
  • Unterstützung der Versorgungsforschung

Ansätze in der EB-Forschung

Leider ist die Krankheit EB (noch) nicht heilbar. Eine Möglichkeit, EB-Betroffenen zu helfen, ist derzeit die Therapie von Symptomen. Weltweit haben sich aber einige Therapieansätze herauskristallisiert, die auf die eine oder andere Weise Linderung für EB-Betroffene versprechen.

Grundsätzlich unterscheidet man zwischen systematischen und lokalen Therapien. Bei systematischen Therapien wird der ganze Organismus behandelt, beispielsweise durch Injektion eines Wirkstoffs in die Blutbahn. Lokale Therapien sind auf den Ort der Erkrankung beschränkt. Das können zum Beispiel Injektionen rund um Wunden sein oder Hauttransplantationen an besonders beanspruchten Körperstellen.

Kleinere und größere Durchbrüche in der Forschung machen Mut und geben Betroffenen große Zuversicht, dass ihr Leiden in absehbarer Zeit gelindert werden kann.

Diese Ansätze gibt es momentan in der Forschung:
Proteintherapien (Behandlung muss regelmäßig wiederholt werden):

 

 

 

 

 

Zelltherapien (Behandlung muss regelmäßig wiederholt werden):

 

 

 

 

 

Ex-vivo-Gentherapie (Permanente Heilung an den behandelten Körperstellen):

 

 

 

 

 

 

Therapeutische Moleküle (Behandlung muss regelmäßig wiederholt werden):