Seltene Erkrankung Epidermolysis bullosa

Seltene Erkrankungen in Deutschland und weltweit

Eine Erkrankung wird als selten bezeichnet, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Zu den häufigsten Ursachen für Seltene Erkrankungen gehören Gendefekte bzw. Fehler im Erbgut. Die geringe Anzahl von Betroffenen an einer Erkrankung verstellt oft den Blick darauf, dass allein in Deutschland insgesamt etwa vier Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen leben. Manche Seltenen Erkrankungen betreffen bis zu 40.000 Patienten in Deutschland, unter anderen leiden nur einzelne oder wenige Dutzend Menschen. Insgesamt gelten in Deutschland rund 8.000 Erkrankungen als selten. Manche Erkrankungen sind Ärzten, Forschern, Wissenschaftlern und der Gesellschaft seit Jahrzenten bekannt, Jahr für Jahr kommen aber auch immer neue Krankheiten hinzu. Von den Seltenen Erkrankungen sind rund 80 Prozent genetisch bedingt. Die überwiegende Mehrzahl verläuft chronisch, d.h. die Krankheit ist nicht heilbar und die Betroffenen sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen. Die Diagnose einer Seltenen Erkrankung stellt Betroffene vor neue Situationen und Herausforderungen. Meist müssen sie mit schweren Einschränkungen in ihrer Alltagsgestaltung und Lebensqualität sowie einer deutlich verkürzten Lebenserwartung rechnen.

Typische Kennzeichen einer Seltenen Erkrankungen sind:

–        Wenige Betroffene, die räumlich oft weit voneinander entfernt leben

–        Wenige Experten, die oft weit verteilt in klinischen Zentren arbeiten

–        Wenige Menschen, die überhaupt schon einmal von dieser Erkrankung gehört haben

Neues auf dem Forschungsgebiet Seltener Erkrankungen

Anfang des Jahres startete das europäische Forschungsprojekt SOLVE-RD zur Erforschung Seltener Krankheiten. Eine große Institution unter Federführung des Universitätsklinikums Tübingen, des Universitätsklinikums Radboud Nijmegen und der Universität Leicester erhält für das Projekt eine Förderung von 15 Millionen Euro.  In direkter Zusammenarbeit mit vier europäischen Referenznetzwerken, den European Reference Networks (ERN), soll die Diagnose Seltener Erkrankungen verbessert werden.

Die Tübinger Wissenschaftler werden ein innovatives Brokerage-System implementieren und Kliniker und Genetiker, die neue krankheitsverursachende Gene entdecken, mit den weltweit besten Grundlagenwissenschaftlern verbinden, die an diesen Genen arbeiten. SOLVE-RD wird dieses „Matchmaking“ erleichtern und Startkapital für die Überprüfung der neuartigen Krankheitsgene bereitstellen.

In den letzten Jahren wurde deutlich, dass mit herkömmlicher Diagnostik eine Seltene Krankheit oft nicht erkannt wird. Daher sind bessere Gentests notwendig, um Seltene Krankheiten effektiv zu diagnostizieren. Die akademischen SOLVE-RD Partner haben eine Infrastruktur entwickelt, die die Koordination und Analyse aller in Europa generierten Daten ermöglicht. Dadurch erhöht sich die Chance weitere Patienten mit der gleichen Krankheit zu lokalisieren. SOLVE-RD geht aber noch weiter und wendet zusätzlich die neuesten „Multi-Omics“ Methoden an. Wenn die DNA-Daten auf eine bestimmte Krankheit hindeuten, wenden die Wissenschaftler Tests an, die Funktion des Gens genauer untersuchen wie die RNA, Proteine, Stoffwechselprodukte und das Epigenom. Eine Kombination dieser „…omics“-Techniken liefert zusätzliche Informationen, die sicherstellen, dass eine Seltene Krankheit diagnostiziert wird.

SOLVE-RD ist einzigartig, da es die Forschung zur besseren Diagnostik Seltener Krankheiten direkt mit der besseren Versorgung in den 24 Referenznetzwerken (ERNs) auf europäischer Ebene verknüpft. Diese ERNs wurden eingerichtet, um die Diagnose und Behandlung von Menschen mit Seltenen Krankheiten zu verbessern und aufeinander abzustimmen. SOLVE-RD wird künftig eine erhebliche Auswirkung auf das Wissen und die klinische Praxis haben, wenn es um die Diagnose und Behandlung von Seltenen Krankheiten geht.

Seltene Erkrankung Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa gehört zu den Seltenen Erkrankungen. Weltweit kommt es bei jeder 50.000 – 100.000 Geburt zu einer Neuerkrankung von EB. In Deutschland sind etwa 2.000 EB-Betroffene bekannt*, wobei oftmals die leichten Fälle von Epidermolysis bullosa simplex (EBS) aus der Statistik herausfallen, da sie selten als EB diagnostiziert werden.

Da EB aufgrund der Seltenheit für den Großteil der Betroffenen eine unbekannte Krankheit ist, ist das Informationsbedürfnis sehr hoch. Fragen kommen auf wie: Was ist das überhaupt für eine Krankheit? Wie äußert sie sich, mit welchen Symptomen? Wie pflege ich mein Kind? Was ist besonders zu beachten? Für Betroffene ist die Diagnose EB schon schlimm genug. Wir von DermaKIDS wollen deswegen den Betroffenen Familien so schnell wie möglich helfen und informieren. Dabei verfolgen wir klare Ziele:

–         Den Alltag mit EB verbessern

–         Das Wissen über EB für jedermann zugänglich machen

–         Mut und Kraft spenden

–         Die Versorgungsnetzwerke optimieren

–         Die Öffentlichkeit über EB informieren, sensibilisieren und aktivieren

–         Die Kommunikation zwischen Patient, Forschung und Versorgungsstruktur stärken

Für uns ist eines ganz klar: Selten, aber nicht allein! – Hinter diesem Motto stehen wir von DermaKIDS mit ganzem Herzen.

*Laut Schätzungen des EB-Hauses sind in Deutschland etwa 4.700 Menschen von EB betroffen.

(Quelle: http://www.innovations-report.de)