EB als Seltene Erkrankung

Schmetterlingskinder als die Waisen der Medizin

Epidermolysis bullosa zählt zu den Seltenen Erkrankungen. In Deutschland sind etwa 4.700 Menschen von EB betroffen.* Weltweit sind aktuell etwa 30.000 Krankheiten bekannt, mehr als 6.000 davon werden zu den Seltenen Erkrankungen – Orphan Diseases – gezählt. Eine Erkrankung wird als selten bezeichnet, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Zu den häufigsten Ursachen für Seltene Erkrankungen gehören Gendefekte bzw. Fehler im Erbgut. Die geringe Anzahl von Betroffenen an einer Erkrankung verstellt oft den Blick darauf, dass allein in Deutschland insgesamt etwa vier Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen leben. Etwa 70 Prozent der Betroffenen sind nach Angaben der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) Kinder, die oft von lebenslangen Behinderungen und einer verkürzten Lebenserwartung betroffen sind.**

 * Eigene Schätzungen nach Daten zur EB-Häufigkeit veröffentlicht vom EB-Haus Salzburg. Veröffentlicht unter: www.eb-haus.org
** www.achse-online.de

Typische Kennzeichen einer Seltenen Erkrankung sind:

  • Wenige Betroffene, die räumlich oft weit voneinander entfernt leben.
  • Wenige Experten, die oft weit verteilt in klinischen Zentren arbeiten.
  • Wenige Menschen, die überhaupt schon einmal von dieser Erkrankung gehört haben.

Die Vererbung von EB

EB ist eine Erbkrankheit. Sie beruht auf Veränderungen in den einzelnen Genen, die von einem oder beiden Elternteilen auf ihr Kind bzw. ihre Kinder vererbt werden. Das kann auf zwei verschiedenen Wegen geschehen. Man spricht hier von der rezessiven oder dominanten Vererbung.

Rezessive Vererbung

Bei der rezessiven Vererbung tritt die Erkrankung zumeist überraschend in der Familie auf. In der Regel sind beide gesunde Eltern unwissend Träger des veränderten Gens.

 

Bei der dominanten Vererbung gibt es hingegen meistens bereits EB-Betroffene in der Familie, zumeist ist ein Elternteil selbst von EB betroffen.

Weitere Informationen finden Sie online im eb-Handbuch

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