Epidermolysis bullosa – Wenn die Haut extrem verletzlich ist

Kleinste Berührungen verletzen die Haut

Die Ursache für Epidermolysis bullosa sind genetische Veränderungen im Erbgut der Betroffenen. Diese Veränderungen bewirken, dass bestimmte Eiweißmoleküle, die bei gesunden Menschen die verschiedenen Schichten der Haut miteinander verbinden, nicht oder nicht richtig gebildet werden. Die Folge ist, dass die verschiedenen Hautschichten der erkrankten Menschen nicht oder nur mangelhaft miteinander verbunden sind. So kann die Haut schon bei geringsten mechanischen Einwirkungen, wie Berührungen oder einem Händedruck, in kürzester Zeit Blasen bilden und reißen.

Teilweise sind die mechanischen Einwirkungen so gering, dass sie kaum als solche wahrgenommen werden. Wenn z. B. ein betroffenes Baby auf dem Rücken liegt und sich nur etwas hin und her bewegt, dann kann das bereits zu riesigen Blasen am Rücken führen. In der Folge kommt es zur Bildung von Wunden, entzündlichen Stellen und Krusten am ganzen Körper. Betroffene werden mit der Erkrankung geboren und von dieser ihr Leben lang begleitet. Denn EB ist aktuell noch unheilbar.

Kleinste Berührungen verletzen die Haut

EB hat viele Gesichter

Epidermolysis bullosa hat viele Gesichter. Die Ausprägungen und der Verlauf von EB können sehr unterschiedlich sein. Die Schwere der Erkrankung ist von der jeweiligen EB-Form abhängig. Bei leichteren Formen heilen die Blasen mit geringer Hautschädigung ab. Bei den schweren Formen beschränken sich die Verletzungen nicht nur auf die äußere Haut, sondern treten auch an den Schleimhäuten der Augen, im Mund, in der Speiseröhre, im Magen-Darm- und Urogenital-Trakt, in den Atemwegen oder in der Lunge auf. Die Betroffenen können je nach EB-Form an starken Schmerzen, quälendem Juckreiz, Narbenbildung, Blutarmut, Verwachsungen der Finger und Zehen, Zahnfehlstellungen, schwerer Karies mit häufigem Zahnverlust, Ernährungs- und Verdauungsproblemen sowie fallweise aggressiven Hauttumoren leiden. Die Motorik der Betroffenen kann in Bezug auf Ausdauer und Mobilität stark eingeschränkt sein. Die Lebenserwartung ist bei schweren EB-Formen stark verkürzt.

EB-Betroffene kämpfen häufig mit vielfältigen körperlichen Einschränkungen und deren Folgen. Dazu gehören u. a. zeitweilige Blindheit, die Amputation von Gliedmaßen oder die Abhängigkeit von einem Rollstuhl. Auf geistiger Ebene haben Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit EB hingegen in der Regel keinerlei Einschränkungen.

Leben mit ständigen Schmerzen - ein Teufelskreis

Leben mit ständigen Schmerzen – ein Teufelskreis

Besonders problematisch für Menschen mit Epidermolysis bullosa ist, dass die Wunden zwar heilen, jedoch bei der nächsten mechanischen Belastung wieder eine neue Blase entstehen kann. Ein Teufelskreis, der nicht zu durchbrechen ist. Die Blasen entstehen mit einer unglaublichen Geschwindigkeit. Erfolgt keine Behandlung, dann werden sie größer und dehnen sich über weite Körperpartien aus. Aufgrund der lebenslang immer wiederkehrenden Wunden ist bei bestimmten Formen der Epidermolysis bullosa ein erhöhtes Hautkrebsrisiko vorhanden.

Epidermolysis bullosa bestimmt das Leben der Betroffenen und ihrer Familien. Stundenlange tägliche Verbandswechsel, starke Medikamente gegen die Schmerzen, Hilfebedürftigkeit bei fast allen Tätigkeiten vom Ankleiden bis hin zum Essen – das ist der ganz normale Alltag für Betroffene schwerer EB-Verlaufsformen. Vor allem die Nahrungsaufnahme kann sehr viel Zeit benötigen. Speisen werden oft speziell zubereitet und durch zusätzliche hochkalorische Trinknahrung ergänzt, um auf die lebensnotwendige Kalorienanzahl zu kommen.

Forschung

Heilung? Offen.

Epidermolysis bullosa ist bis heute, trotz Fortschritten in der gentherapeutischen Forschung, unheilbar. Möglichkeiten, EB-Betroffenen zu helfen, sind derzeit die Therapie von Symptomen sowie die Verbesserung der Versorgungssituation.

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Der Schmetterling als Symbol

Der Schmetterling steht mittlerweile international als Symbol für Epidermolysis bullosa. Menschen mit EB haben eine Haut, die so sensibel, zart und verletzlich ist, wie die Flügel eines Schmetterlings. Deshalb werden sie oft auch „Schmetterlingskinder“ genannt.

„Für uns als Familie ist es essentiell, dass möglichst viele Menschen von dieser Seltenen Erkrankung erfahren und mehr Wissen erlangen, um unser Leben mit den täglichen Herausforderungen und Problemen besser zu verstehen.“

Mutter der Schmetterlingskinder Josephine und Isabella (EBS)

Hilfe für EB-Patienten

Die Lebensqualität der Kinder und Jugendlichen mit EB und ihrer Familien deutlich zu verbessern, ist unser vorrangiges Ziel.

Wir helfen!

Brauchen Sie Hilfe?

Sie haben Fragen zum Thema Epidermolysis bullosa? Dann wenden Sie sich jederzeit an DermaKIDS e.V.. Wir beantworten Ihre Fragen gerne.

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