Die Haupt- und Subtypen von EB

Unter der Bezeichnung Epidermolysis bullosa wird eine größere Gruppe von unterschiedlichen Hauterkrankungen zusammengefasst.

Das gemeinsame Merkmal all dieser Erkrankungen ist, dass sich aufgrund der fehlenden oder nicht vollständigen Verankerung der Hautschichten miteinander bereits nach geringer mechanischer Belastung Blasen an der Haut oder an den Schleimhäuten bilden können. Je nach Hautschicht, in der sich die Blasen bilden, dem fehlenden oder nicht richtig funktionierenden Eiweißmolekül, der genauen Stelle der genetischen Veränderung, dem Schweregrad der Erkrankung und den zusätzlichen Problemen aufgrund des fehlenden Eiweißmoleküls werden die verschiedenen Haupt- und Subtypen von EB unterschieden.

Weitere Informationen finden Sie online im eb-Handbuch

Wie kann der spezifische EB-Subtyp eines Patienten ermittelt werden?

Die Klassifizierung des spezifischen EB-Subtyps eines Patienten erfolgt schrittweise wie beim Pellen einer Zwiebel:

In einem ersten Schritt erfolgt die Einordnung in eine der vier EB-Hauptgruppen EBS, JEB, DEB oder Kindler Syndrom, je nachdem, in welcher Hautschicht sich die Blasen bilden. Der nächste Schritt ist die Unterklassifizierung nach dem Schweregrad der Erkrankung und den phänotypischen Merkmalen, mit der die Erkrankung bei einem Patienten auftritt: Handelt es sich beispielsweise um ein lokalisiertes oder generalisiertes Auftreten – also an bestimmten Körperteilen oder am gesamten Körper? Die nächste Unterklassifizierung erfolgt anhand vorliegender Veränderungen bei den betroffenen Proteinen, Genen sowie bei den spezifischen Genmutationen. Die genaue Diagnose des EB-Subtyps ist wichtig, um eine bestmögliche Therapie und Versorgung eines EB-Patienten zu erreichen und betroffenen Familien die Möglichkeit zu geben, sich auf den Verlauf der Erkrankung einzustellen.

Weitere Informationen finden Sie online im Journal of the American Academy of Dermatology

Epidermolysis bullosa simplex (EBS)

EBS umfasst alle EB-Formen, bei denen es zur Blasenbildung innerhalb der Oberhaut (Epidermis) kommt.

  • Am weitesten verbreitete EB-Form, mehrheitlich milde Verläufe
  • Symptome: Blasenbildungen an Händen, Füßen und am ganzen Körper
  • Blasen heilen zumeist narbenlos ab
  • Blasenneigung verringert sich häufig während der Pubertät
  • Erwachsene mit EBS: wenig Einschränkungen und Probleme im Alltag
  • Veranlagung besteht ein Leben lang


Unterformen: Generalisierte intermediäre EBS, Schwer generalisierte EBS, Lokalisierte EBS

Epidermolysis bullosa junktionalis (EBJ)

Bei EBJ kommt es zur Blasenbildung in der Verbindungszone von Oberhaut (Epidermis) und Lederhaut (Dermis).

  • Bereits bei Geburt vorhanden
  • Spaltbildung zwischen Ober- und Lederhaut
  • Geringste Reibungen können zur Blasenbildung führen
  • Abheilung meist narbenlos
  • Häufig orale Komplikationen, Einschränkungen bei Nahrungsaufnahme
  • Damit verbunden: verzögerte körperliche Entwicklung
  • Intensität der Erkrankung unterschiedlich, abhängig von spezifischer Unterform
  • Schwerverlaufende Unterformen können innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Tod führen


Unterformen: Generalisierte intermediäre junktionale EB (ehemals JEB non-Herlitz), Schwer generalisierte junktionale EB (ehemals JEB-Herlitz)

Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD)

Bei EBD kommt es zur Blasenbildung innerhalb der Lederhaut (Dermis).

  • Verläuft bei jedem anders
  • Diagnose der Erkrankung ermöglicht keine Prognose über Verlauf
  • Ursache: ein Defekt der Verankerungsfibrillen unterhalb der Basalmembran
  • Der Defekt führt zu tieferen Wunden als bei anderen EB-Formen, oft blutgefüllte Blasen
  • Versteifungen der Gelenke können auftreten
  • Finger und Zehen können aufgrund wiederkehrender Wundregeneration und Narbenbildung zusammenwachsen
  • Verengung der Speiseröhre kann Nahrungsaufnahme erschweren, verbunden mit starken Schmerzen
  • Auch in den Augen können Blasen entstehen und tagelange Blindheit bewirken


Unterformen: Dominant dystrophe EB, Rezessiv dystrophe EB

Kindler Syndrom (KS)

Bei KS kommt es zur Blasenbildung in unterschiedlichen Hautschichten.

  • Passt nicht in die drei Hauptgruppen von EB
  • Bildet alleine eine vierte EB-Hauptgruppe
  • Eigenständige Erkrankung neben anderen EB-Formen
  • Blasen können sich in unterschiedlichen Hautschichten bilden
  • Blasen entstehen durch mechanische Einwirkung
  • Merkmale: Blasenbildung an Händen und Füßen, Pigmentveränderungen auf der Haut und Lichtempfindlichkeit
  • Auch Schleimhäute häufig betroffen
Verteilung EB-Formen

Verteilung der EB-Formen unter den Betroffenen

Die DEBRA International ermittelte, dass es sich in rund 70 Prozent der EB-Fälle um eine EB simplex Form handelt. Die restlichen 30 Prozent fallen auf EB dystrophica mit 25 Prozent und EB junktionalis mit 5 Prozent.

Nach Angaben des deutschen Netzwerkes Epidermolysis bullosa haben etwa 30 bis 50 Prozent aller Betroffenen eine moderate bis schwere Form der EB.

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